Quando si parla di intelligenza artificiale e malattie rare è bene ricordare che quest’ultime registrano un ritardo diagnostico di almeno otto anni e, restando sui numeri, il 40% dei malati rari riceve una diagnosi errata, non la riceve oppure riceve una terapia errata. Da qui è facile comprendere come l’applicazione dell’IA nelle patologie rare rappresenta un argomento sempre più dibattuto, con particolare riferimento ai benefici in materia di digitalizzazione in sanità.
Premesso che l’intelligenza artificiale non rappresenta un modello applicabile a prescindere in ogni contesto (bensì previo un processo di integrazione fondato sia sulla sperimentazione sia su meccanismi di “trial and error”, dunque l’apprendimento per tentativi ed errori), è opportuno sottolineare che ad oggi le applicazioni di IA a maggiore impatto sulla salute sono quelle a sostegno della diagnosi medica.
Patologie rare e tecnologie digitali
Anche in ambito medico, come è ovvio, l’intelligenza artificiale necessita di enormi quantità di dati e, al contempo, di essere addestrata su numerosi esempi. Nel caso delle malattie rare – che l’Istituto Superiore di Sanità definisce “cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione, colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell’Unione Europea” – ciò può rivelarsi complesso proprio in ragione del fatto che non esistono, per definizione, così tanti casi a disposizione (per essere più precisi, si potrebbe disporre di più casi solo ponendo insieme i dati di tante strutture).
Pertanto, quando si affronta il tema dell’intelligenza artificiale e malattie rare, la sfida da affrontare è ben chiara: riuscire ad affidarsi a dati su cui addestrare l’IA più consona alle esigenze da soddisfare. Se è vero, infatti, che ci sono alcune patologie particolarmente caratteristiche e l’intelligenza artificiale può imparare a individuare proprio quella malattia rara, è altresì pacifico che sussistono differenti condizioni in grado di convivere (e ciò, va da sé, rende piò complicata l’identificazione della cosiddetta “firma diagnostica”).
Machine learning nella pratica medica
Un recente studio italiano ha mostrato, oltre a un approfondimento delle relazioni tra intelligenza artificiale e malattie rare, uno schema riepilogativo in relazione alle applicazioni e ai benefici dell’impiego del machine learning. Secondo lo studio, l’IA determina vantaggi per i malati rari su tutti e tre gli ambiti del trattamento medico: dunque non solo nella diagnosi (può aiutare il personale medico nell’iter di identificazione della patologia), ma anche nella prognosi (il Machine Learning di seconda generazione contribuisce alla sviluppo di modelli predittivi dei segnali che anticipano talune malattie rare) e nel trattamento (l’IA viene utilizzata sia per contribuire all’identificazione di nuovi modelli terapeutici sia per strutturare in modo più preciso l’uso delle terapie farmacologiche per i pazienti).