Nuovo traguardo della ricerca nella lotta contro la fibrosi cistica, malattia genetica che colpisce principalmente l’apparato respiratorio, ma anche l’apparato digerente e quello riproduttivo, in media di una persona su 2500. Uno studio coordinato dall’ENEA, Agenzia nazionale per le nuove tecnologie, l’energia e lo sviluppo economico sostenibile, finanziato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale PLOS ONE, ha evidenziato lo stretto legame tra alterazione della flora batterica nei polmoni dei soggetti affetti da fibrosi cistica e peggioramento delle funzioni respiratorie.
“Grazie alle tecnologie di sequenziamento del DNA di nuova generazione – spiega Annamaria Bevivino, coordinatrice ENEA del progetto – abbiamo visto che nel polmone affetto da fibrosi cistica è presente una comunità di microrganismi più vasta di quanto si conoscesse e che le sue caratteristiche variano a seconda dell’andamento della malattia. In altre parole, i pazienti in condizioni di stabilità della funzione respiratoria registrano una popolazione microbica più equilibrata e diversificata rispetto ai malati con un severo declino della funzione polmonare”.
Nel polmone del malato di fibrosi cistica il muco bronchiale è fin dalla nascita denso e poco scorrevole, una condizione che favorisce l’impianto di batteri e, di conseguenza, le infezioni respiratorie che causano il danneggiamento progressivo del tessuto. L’avanzamento della malattia polmonare – come rilevato da questo studio, uno dei tre finanziati dalla Fondazione e coordinati dall’ENEA – è prevalentemente correlata al tipo di microrganismi che colonizzano le vie respiratorie. Rispetto ai tradizionali metodi colturali utilizzati finora, il sequenziamento del DNA, in combinazione con l’analisi bioinformatica dei dati, ha permesso di individuare microrganismi “sconosciuti”, consentendo una mappatura più accurata dell’ambiente microbico polmonare.
“L’applicazione di queste tecniche potrebbe introdurre elementi d’innovazione nelle strategie terapeutiche della fibrosi cistica – aggiunge la ricercatrice dell’ENEA– consentendoci di cogliere precocemente i segnali di un peggioramento della malattiae di personalizzare la terapia antibiotica, migliorando la qualità di vita dei pazienti. I microrganismi presenti nel nostro corpo sono cruciali per la salute umana e una migliore conoscenza delle loro funzioni comporterà un cambiamento di prospettiva, perché la nostra salute dipende non solo dal nostro DNA, ma anche dall’influenza che il microbioma, ossia l’insieme dei microbi e dei loro genomi, esercita sui nostri geni”.
“L’importanza del nuovo filone di ricerca che abbiamo finanziato sta in due aspetti – dichiara Gianni Mastella, direttore scientifico della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – lo studio del microbioma in un ambito nuovo come quello polmonare e l’applicazione di tecniche di genetica molecolare di ultima generazione in una malattia come la fibrosi cistica, dove lo stato del polmone gioca un ruolo chiave”.
La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica si inserisce nel panorama mondiale della lotta alla malattia, che ha come principale causa di morte proprio le complicazioni polmonari. In Italia rappresenta la prima agenzia per la ricerca in questo campo per numero di progetti, entità di investimenti e risorse umane dedicate. Oltre a occuparsi della ricerca microbiologica, finanzia progetti nel campo del difetto genetico alla base della malattia, dell’infiammazione e in area clinica. Dal 2002 a oggi ha finanziato 291 progetti di ricerca, 4 servizi utili alla rete di ricerca sulla fibrosi cistica, 170 gruppi e istituti di ricerca, 550 ricercatori e 250 contratti e borse di ricerca, con oltre 20 milioni di euro investiti.
L’articolo scientifico pubblicato su Plos One “Pyrosequencing unveils cystic fibrosis lung microbiome differences associated with a severe lung function decline”.
